Hemofilias

22 de janeiro, 2019
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Prof. Dr. Guilherme Perini

As hemofilias são um grupo de doenças hereditárias relacionadas à deficiência de fatores de coagulação. Na hemofilia A, existe a deficiência do fator VIII da coagulação, e na hemofilia B, o fator IX da coagulação é que se encontra deficiente. Ambas hemofilias A e B são doenças ligadas ao X, portanto a incidência é muito maior em homens do que em mulheres.

Hemofilia C

É também descrita a hemofilia C (deficiência de fator XI), mas o quadro clínico desta costuma ser muito mais brando, e sua herança não é ligada ao X, mas sim, autossômica recessiva, podendo acometer ambos os sexos. A hemofilia C costuma ser mais comum em judeus asquenaze. Neste texto, abordaremos apenas as hemofilias A e B.

Quadro clínico

O quadro clínico das hemofilias é muito semelhante, independentemente de ser A ou B, e depende muito da gravidade. Pacientes são considerados graves, quando têm menos de 1% de atividade do fator; moderados, quando a atividade está entre 1 e 5%; ou leves, quando a atividade é maior que 5%, mas menor que 40%.

O quadro clínico principal das hemofilias são os sangramentos espontâneos, geralmente iniciando no primeiro ano de vida. Nesta idade, os sangramentos mais comuns ocorrem após procedimentos, como circuncisão ou punção venosa. Conforme a criança cresce e começa a se locomover, surgem os sangramentos que são muito característicos da hemofilia: a hemartrose (sangramento para dentro das articulações).

Hemartroses

As hemartroses representam até 80% dos sangramentos em pacientes hemofílicos e podem ser muito dolorosas. Além disso, o sangramento crônico e repetitivo para as articulações pode levar a deformidades articulares, inclusive com perda funcional.

Hematomas musculares

Outro tipo de sangramento muito sugestivo de hemofilia são os hematomas musculares, em especial para os músculos dos membros inferiores (quadríceps e iliopsoas). Estes sangramentos podem ser graves, em especial o do iliopsoas, que geralmente é volumoso e pode levar a dificuldade de deambulação.

Portanto, pessoal, quando uma criança apresenta sintomas de sangramentos espontâneos, em especial de sangramentos profundos (hemartrose, hematomas musculares, hematoma subdural), é preciso estar atento e solicitar os exames necessários para o diagnóstico (dosagem do fator VIII e IX).

Não é incomum, nestas crianças, ocorrer a suspeita de maus-tratos, já que, muitas vezes, além dos sangramentos profundos, a criança pode apresentar múltiplos hematomas pelo corpo.

Tratamento

Bom, pessoal, como vocês já sabem, as hemofilias são causadas por deficiências de fatores da coagulação, e o tratamento deve ser feito com a reposição destes fatores. No passado, não tínhamos os fatores isolados como temos hoje, e estes pacientes tinham que receber hemocomponentes múltiplas vezes para conter as hemorragias.

Inicialmente, era utilizado o plasma, e posteriormente o crioprecipitado (em especial na hemofilia A, já que o crioprecipitado é rico em fator VIII). Infelizmente, numa época em que a segurança transfusional não era tão alta quanto hoje, tivemos um número muito grande de hemofílicos que foram contaminados com hepatite C e HIV.

Henfil e Betinho

Uma nota triste na história da Hematologia, já que muitos pacientes perderam suas vidas por essas infecções. No Brasil, tanto o cartunista Henfil quanto seu irmão Betinho foram contaminados com o HIV após transfusão de hemocomponentes para tratar a hemofilia.

Com o advento de novas tecnologias, hoje já conseguimos oferecer fatores VIII e IX liofilizados, o que fez cair rapidamente o risco de transmissão de doenças. Inicialmente, o uso era restrito a pacientes com sangramentos ativos.

Desde 2011, porém, o Ministério da Saúde regulamentou o uso profilático dos fatores. Com isso, os pacientes apresentam menos sangramentos e deformidades e tendem a ter uma vida mais próxima do normal, o que é muito importante!

O futuro

Novas drogas vêm sendo desenvolvidas para tratar a hemofilia, com resultados muito legais. Uma destas drogas é o emicizumabe, que é um anticorpo monoclonal que executa a função do fator VIII (portanto, utilizado na hemofilia A). O que ele faz, então, é ligar o fator XI ao fator X (o que é função natural do fator VIII) e, com isso, levar à ativação do fator X e à continuidade da cascata de coagulação.

Outra vantagem do emicizumabe é o fato de ser uma aplicação subcutânea e semanal, enquanto a profilaxia geralmente é feita por via intravenosa e ao menos 3 vezes por semana.

 

 

 

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