Teste do Pezinho

11 de junho, 2020
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No dia 06 de junho comemoramos o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Trata-se de um importante avanço no cuidado de recém-nascidos (RN), sendo obrigatória a sua coleta antes da alta hospitalar.

Deve ser coletado a partir de 48 horas de vida, considerando que a criança tenha sido alimentada (ou recebendo aminoácidos pela nutrição parenteral) desde o nascimento.

Apesar de seu tradicional nome, atualmente o Teste do Pezinho não é mais coletado da punção do pé do RN, passando a ser uma coleta de exame de sangue normal.

O sangue é posteriormente transferido para diversos círculos contidos em papel filtro, podendo ser coletado desta maneira até 30 dias de vida.

Tem como objetivo fazer a detecção precoce de patologias que não apresentam sintomas nos primeiros meses de vida. Mas, vale ressaltar que por ser um exame de triagem, o Teste do Pezinho não faz o diagnóstico das doenças em si. Apenas sugere que o RN possa ser portador de determinada patologia, sendo necessário direcionar a investigação mediante seus respectivos testes confirmatórios.

As provas de residência geralmente abordam as seis patologias mais comuns na população triadas pelo Teste do Pezinho Básico, garantido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) de forma gratuita conforme parte do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

  1. Fenilcetonúria Erro inato do metabolismo onde há ausência ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxilase. Desta maneira, ao entrar em contato com as proteínas alimentares, ocorre um acúmulo na concentração da fenilalanina (Phe) sérica levando a sintomas, tais como: tremores, convulsões, retardo mental e atraso no desenvolvimento psicomotor (DNPM). O tratamento consiste em evitar alimentos com fenilalanina e dosar rotineiramente o nível sérico de fenilalanina para manter em valores adequados.
  2. Hipotireoidismo congênito Distúrbio endócrino mais comum em crianças caracterizado pela ausência ou diminuição dos hormônios tireoidianos. Ocorre então aumento no Hormônio Estimulador da Tireoide (TSH). Manifestações clínicas incluem: hipotonia, letargia, macroglossia, baixo ganho ponderal, icterícia prolongada, fontanelas amplas e mixedema (edema de pálpebras, mãos e pés). A reposição hormonal com levotiroxina tende a reverter a sintomatologia.
  3. Fibrose cística Doença autossômica recessiva cuja mutação mais comum é a deleção de Phe na posição DF508 do regulador transmembrana da fibrose cística (CTFR). Isso gera disfunção do transporte epitelial que passa a ser impermeável ao Cloro e reabsorver excessivamente Sódio, deixando secreções desidratadas e espessas, obstruindo vias aéreas e gerando íleo meconial (impossibilidade de liberar mecônio nas primeiras 48 horas de vida). Ocorre então aumento na tripsina imunorreativa (IRT), porém o diagnóstico confirmatório se dá com a coleta de cloro-sódio no suor ou através de testes genéticos específicos.
  4. Hemoglobinopatias O Teste do Pezinho detecta a composição das hemoglobinas através da eletroforese. Normalmente nessa faixa etária deveria existir apenas hemoglobina fetal (Hb-F) e adulta (Hb-A1 e A2). A presença de outros tipos de hemoglobinas permite o diagnóstico de diversas patologias, tais como anemia falciforme (Hb-SS), traço falciforme (Hb-SA), a e b-talassemias, entre outras. Esse exame não é válido em RN prematuros (menores que 37 semanas) ou em crianças que receberam transfusão de hemácias antes da coleta do Teste do Pezinho, devendo ser coletada Eletroforese de Hb com 120 dias de vida ou da última transfusão.

A Anemia falciforme é doença autossômica recessiva cuja mutação mais comum é a substituição de Ácido glutâmico por Valina na posição b6 do gene das hemácias. Essa mutação gera a hemoglobina-SS (Hb-SS detectada no Teste do Pezinho), em forma de foice, ocluindo a microvasculatura e sendo responsável pelas principais manifestações desta doença: crise álgica, crise aplástica, sequestro esplênico, síndrome torácica aguda e acidente vasculares cerebrais de origem isquêmica.

Hemácia normal (à esquerda) vs. em forma de foice (à direita)

  1. Hiperplasia adrenal congênita Doença autossômica recessiva que se caracteriza por deficiências enzimáticas na síntese de esteroides adrenais. A mais frequente é a deficiência da 21-hidroxilase, levando ao aumento do nível sérico da 17-OH progesterona, detectada no Teste do Pezinho. A manifestação mais comum é a forma clássica perdedora de sal, onde ocorre virilização da genitália externa feminina, desidratação, hipotensão, hiperglicemia, hiponatremia e hipercalemia (que muitas vezes na urgência pode confundir-se com um quadro de choque séptico ou descompensação de cardiopatia congênita canal-dependente). O uso de corticoide sistêmico, prematuridade, sepse ou a coleta precoce com menos de 48 horas de vida são causas comuns de resultados falso positivos, sendo necessária a sua recoleta para descartar a doença (especialmente em pacientes assintomáticos).
  2. Deficiência de Biotinidase Erro inato do metabolismo autossômico recessivo onde a falta de biotinidase impede o funcionamento adequado das carboxilas, enzimas necessárias para o metabolismo dos macronutrientes. Se manifesta clinicamente com hipotonia, convulsão, taquipneia, apneia e esplenomegalia.

Atualmente existem outros tipos de Teste do Pezinho, disponíveis somente na rede particular:

  • Expandido ou ampliado Deficiência de G6PD, Toxoplasmose congênita, Galactosemia e Leucinose.
  • TANDEM Varredura completa de erros inatos do metabolismo

O Teste do Pezinho nos permite detectar precocemente doenças que podem demorar para apresentar sintomas, permitindo assim instituir tratamento adequado e rápido que consiga reverter ou minimizar as suas manifestações clínicas. Espera-se que o SUS amplie a inclusão das patologias que ainda não fazem parte do Teste Básico, ampliando a triagem à toda população.

 

Texto escrito pelo Pediatra Carlos Carlomagno

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